Categoría:Enfermedades raras
Apariencia
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Subcategorías
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- Enfermedades mitocondriales (15 págs.)
S
Páginas en la categoría «Enfermedades raras»
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I
- Ictiosis arlequín
- Inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X
- Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa
- Inmunodeficiencia común variable
- Insomnio familiar letal
- Interrupción del arco aórtico
- Intolerancia a la proteína lisinúrica
- Intolerancia hereditaria a la fructosa
- Ipex
K
L
- La pubertad familiar precoz limitada al varón
- Enfermedad de Laband
- Enfermedad de Lafora
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Leucemia mieloide crónica
- Leucemia neutrofílica crónica
- Leucodistrofia metacromática
- Leucoencefalopatía multifocal progresiva
- Síndrome de Liddle
- Linfohistiocitosis hemofagocítica
- Lionitis
- Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
- Lipogranulomatosis subcutánea
- Lipomatosis encefalocraneocutánea
- Lisencefalia
- Listeriosis
- Síndrome de Lowe
- Síndrome de Lucey-Driscoll
- Lunatomalacia
- Síndrome de Lynch
M
- Malformación aislada de mano y pie dividido
- Síndrome de la mano alienígena
- Síndrome de la mano extraña
- Manosidosis
- Síndrome de Marfan
- Mastocitosis
- Síndrome del maullido de gato
- Enfermedad de McArdle
- Síndrome de McCune-Albright
- Mediastinitis relacionada con IgG4
- Melorreostosis
- Síndrome MERRF
- Mesotelioma
- Miastenia grave
- Microesferofaquia
- Síndrome de Mikulicz
- Síndrome de Miller-Dieker
- Miocardiopatía dilatada con ataxia
- Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X
- Miopatía congénita
- Miopatía congénita multinuclear
- Miopatía nemalínica
- Miopatía visceral familiar con oftalmoplejía externa
- Miotonía congénita
- Mola hidatiforme
- Monilethrix
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Mucolipidosis
- Mucopolisacaridosis
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Mucopolisacaridosis tipo IV
- Mucopolisacaridosis tipo VI
- Múltiples exostosis cartilaginosas
N
- Narcolepsia
- Nefronoptisis con distrofia de retina
- Síndrome de Netherton
- Neumotórax catamenial
- Neuralgia del glosofaríngeo
- Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2
- Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
- Neuromielitis óptica
- Neuromielitis óptica de Devic
- Neuropatía motora hereditaria distal tipo Jerash
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Neuropatía sensorial hereditaria tipo 3
- Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 4
- Nevo de Becker
- Nevus comedoniano
- Síndrome de Nezelof
- Síndrome de Noonan
- Enfermedad de Norrie
O
- Obesidad por deficiencia congénita de leptina
- Síndrome de Ochoa
- Oftalmoplejia externa progresiva crónica
- Síndrome de Omenn
- Organización Europea de Enfermedades Raras
- Enfermedad de Osgood-Schlatter
- Osteoartropatía hipertrófica
- Osteocondritis disecante
- Osteocondrosis del semilunar
- Osteogénesis imperfecta
- Osteopetrosis
- Osteopetrosis infantil maligna
P
- Enfermedad de Paget de seno
- Síndrome de Pallister-Killian
- Panbronquiolitis difusa
- Panneuropatía hialina
- Síndrome de Papillon-Lefèvre
- Papilomatosis laríngea
- Paquidermatocele
- Parálisis periódica hipercaliémica
- Parálisis supranuclear progresiva
- Penfigoide cicatricial ocular
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Enfermedad de Pick
- Picnodisostosis
- Síndrome de las piernas inquietas
- Pili trianguli et canaliculi
- Síndrome POEMS
- Síndrome de Poland
- Policondritis recidivante
- Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
- Polimelia
- Poliomielitis
- Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
- Porencefalia
- Porfiria
- Porfiria cutánea tarda
- Porfiria hepatoeritropoyética
- Poroqueratosis
- Síndrome de Prader-Willi
- Progeria
- Propóleos adulterados Huilen
- Proteinosis alveolar pulmonar
- Proteinosis lipoidea
- Síndrome de Proteus
- Pseudohipoparatiroidismo
- Pseudoxantoma elástico
- Pulgar trifalángico
R
S
- Síndrome deleción 22q13
- Síndrome de Sanfilippo
- Secuencia de Pierre Robin
- Secuencia de Potter
- Síndrome de Senior-Løken
- Shock cardiogénico
- Sialidosis
- Sinbraquifalangismo
- Síndrome ABCD
- Síndrome acrocalloso
- Síndrome antifosfolípido
- Síndrome antisintetasa
- Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío
- Síndrome branquio-oto-renal
- Síndrome cardiofaciocutáneo
- Síndrome CEDNIK
- Síndrome CHARGE
- Síndrome CHILD
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Síndrome de abléfaron-macrostomía
- Síndrome de Alagille
- Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Apert
- Síndrome de Arkless-Graham
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bart-Pumphrey
- Síndrome de Barth
- Síndrome de Bassen Kornzweig
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Síndrome de Brachmann-de Lange
- Síndrome de contractura congénita letal
- Síndrome de Costeff
- Síndrome de Costello
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Cronkhite-Canada
- Síndrome de Crow-Fukase
- Síndrome de De Sanctis-Cacchione
- Síndrome de deleción 16p11.2
- Síndrome de disquinesia ciliar
- Síndrome de Donohue
- Síndrome de Dubowitz
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Síndrome de enfermedad posorgásmica
- Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
- Síndrome de Frey
- Síndrome de fuga capilar sistémica
- Síndrome de Gardner-Diamond
- Síndrome de Gitelman
- Síndrome de Goldberg
- Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
- Síndrome de Hall-Hittner
- Síndrome de Haw River
- Síndrome de hidronefrosis-sonrisa invertida