Mukopolisacharydoza
 |
Ten artykuł od 2012-05 wymaga zweryfikowania podanych informacji. |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.
Mechanizm działania[edytuj | edytuj kod]
Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.
W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.
Objawy[edytuj | edytuj kod]
Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).
Klasyfikacja[edytuj | edytuj kod]
| Typ | Nazwa tradycyjna | Enzym | Glikozaminoglikan |
|---|---|---|---|
| I H | zespół Hurler | α-L–iduronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu |
| I S | zespół Scheiego | ||
| I H–S | zespół Hurler–Scheiego | ||
| II A | zespół Huntera (postać ciężka) |
sulfaza iduraniowa | |
| II B | zespół Huntera (postać łagodna) | ||
| III A | zespół Sanfilippo typ A | sulfamidaza heparanu | siarczan heparanu |
| III B | zespół Sanfilippo typ B | N–acetylo–α–D–glukozaminidaza | |
| III C | zespół Sanfilippo typ C | acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy | |
| III D | zespół Sanfilippo typ D | sulfataza N–acetyloglukozaminy | |
| IV A | zespół Morquio typ A | sulfataza 6–galaktozowa | siarczan keratanu chondroityno–6–siarczan |
| IV B | zespół Morquio typ B | β–galaktozydaza | siarczan keratanu |
| VI | zespół Maroteaux-Lamy’ego | N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza | siarczan dermatanu |
| VII | zespół Sly’a | β–glukuronidaza | siarczan heparanu siarczan dermatanu chondroityno–6–siarczan |
| IX | zespół Natowicza | hialuronidaza | kwas hialuronowy |
| X[2] | Arylosulfataza K[2] |
Diagnozowanie[edytuj | edytuj kod]
Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.
Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku[potrzebny przypis]).
Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.
Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.
Do roku 2007 zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby[3].
Klasyfikacja ICD10[edytuj | edytuj kod]
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: E76 | Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów |
| ICD-10: E76.0 | Mukopolisacharydoza, typ I |
| ICD-10: E76.1 | Mukopolisacharydoza, typ II |
| ICD-10: E76.2 | Inne mukopolisacharydozy |
| ICD-10: E76.3 | Mukopolisacharozy, nieokreślone |
| ICD-10: E76.8 | Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów |
| ICD-10: E76.9 | Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nieokreślone |
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.
- ↑ a b Estera Rintz i inni, Causes of death in mucopolysaccharidoses, „Molecular Genetics and Metabolism”, 2024, 108507, DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108507, ISSN 1096-7192 (ang.).
- ↑ W Gdańsku opracowano pierwszą na świecie metodę leczenia choroby Sanfilippo. naukawpolsce.pap.pl, 2007-1-2. [dostęp 2014-05-10].
