از ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
Medical condition
تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده میشود نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاههایی همچون ریه, کبد و مغز میشود.
این بیماری میتواند به خونریزی از بینی، خونریزیهای حاد و مزمن دستگاه گوارش منجر شود.
تلانژکتازی منجر به خون دماغ و همچنین ضایعاتی بر روی لب ها، بینی و انگشتان میشود. برخی از بیماران دچار اختلالات گوارشی و نیز خونریزیهای حاد و مزمن گوارشی هستند. . خون دماغهای مکرر در بیش از نیمی از بیماران وجود دارد. ناهنجاریهای شریانی-وریدی احشائی عوارض شدید عصبی در نتیجه آمبولیهای پارادوکسیکال از نشانههای دیگر هستند.
این بیماری به طورت اتوزوم غالب به ارث میرسد.
توارث اتوزوم غالب بیماری اسلر وبر راندو
تشخیص تلانژکتازی با معاینه بالینی، لارنگوسکوپی و اندوسکوپی مقدور است.
تشخیص ناهنجاریهای شریانی-وریدی نیز با روشهای مختلف تصویر برداری ممکن است.
برای تشخیص این بیماری میتوان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است:
- ۱ خونریزیهای مکرر خودبخود از بینی
- ۲ تلانژکتازیهای متعدد در مناطق تیپیک
- ۳ ناهنجاریهای شریانی-وریدی در احشا( ریه، کبد، مغز،نخاع)
- ۴ ابتلای یکی از اعضای درجه اول به این بیماری
هدف از درمان کاهش خونریزی از ضایعات عروقی است. گاه برای از بین بردن ناهنجاریهای عروقی از جراحی یا سایر مداخلات هدفمند استفاده میشود.[۱][۲][۳]