متلازمة عداسية
| متلازمة عداسية | |
|---|---|
| تسميات أخرى | ورام أعدس |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
تعديل مصدري - تعديل  | |
المتلازمة العداسية أو الورام الأعدس يشير إلى مجموعة من المتلازمات العصبية العينية-الجلدية أو الاضطرابات العصبية الجلدية التي تشمل هياكل ناشئة من الأديم الظاهر الجنيني. المتلازمة هي عبارة عن اضطرابات متعددة الأجهزة تشمل هياكل أدمية ظاهرة مثل الجهاز العصبي المركزي، الجلد والعينين.[1] عادة ما تكون العيوب متنوعة الشدة.[2][3] ومع ذلك، فقد تم في وقت لاحق ملاحظة أن المتلازمة تشمل أنسجة من الأديم المتوسط والأديم الباطن أيضا.
عدد من الأمراض المكتسبة والوراثية تأتي في هذه الفئة وقد تؤثر على واحد أو أكثر من هذه الأنسجة. ومع ذلك ، في بعض الظروف، مثل داء فون هيبل-لينداو، يكون عرض الأدمة الظاهرة في الحد الأدنى.[4]
أمثلة
المتلازمة العداسية هي غير محددة بشكل ثابت، هناك عدم توافق في الآراء حول ما هي الشروط المدرجة في هذه الفئة.[5]
من الشروط:
- رنح توسع الشعريات
- الورام العصبي الليفي
- متلازمة ستيرج ويبر
- التصلب الحدبي
- داء فون هيبل-لينداو
- Wyburn-Mason syndrome (Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome)
- Nevoid basal cell carcinoma syndrome
- Incontinentia pigmenti
أصل التسمية الإنجليزية
المصطلح من الكلمة اليونانية φακός, phakos، ويعني "بقعة، عدسة"، ولاحقة-(o)ma (-ωμα)، لاحقة-osis، وتسمى أيضا "بقعة الأم" أو "علامة الولادة" كما أسماها جان فان دير هويف في عام 1920، من قبل أن يتم فهم الأساس الجيني المميز لكل من هذه الأمراض.[6]
المراجع
- ^ Neau، JP؛ Godeneche، G؛ Mathis، S؛ Guillet، G (2014). "Neurodermatology". Handbook of clinical neurology. ج. 121: 1561–94. DOI:10.1016/B978-0-7020-4088-7.00104-8. PMID:24365436.
- ^ Arthur Rook؛ Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. Wiley-Blackwell. ص. 5–. ISBN:978-0-632-06429-8. اطلع عليه بتاريخ 2010-10-27.
- ^ Barbagallo، JS؛ Kolodzieh، MS؛ Silverberg، NB؛ Weinberg، JM (يوليو 2002). "Neurocutaneous disorders". Dermatologic clinics. ج. 20 ع. 3: 547–60, viii. DOI:10.1016/s0733-8635(02)00005-0. PMID:12170887.
- ^ "Phakomatosis". Medcyclopaedia. GE. مؤرشف من الأصل في 2012-02-05.
{{استشهاد ويب}}: الوسيط غير المعروف|deadurl=تم تجاهله (مساعدة) - ^ Myron Yanoff؛ Jay S. Duker (2009). Ophthalmology. Elsevier Health Sciences. ص. 937–. ISBN:978-0-323-04332-8. اطلع عليه بتاريخ 2010-10-27.
- ^ Enersen، Ole Daniel. "Jan van der Hoeve". من سمى هذا؟?. اطلع عليه بتاريخ 2007-07-13.
وصلات خارجية
- موقع "صحة الأطفال"
- OMIM كتالوج للجينات البشرية والعيوب الجينية
 |
في كومنز صور وملفات عن: متلازمة عداسية |