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Trissomia X: diferenças entre revisões

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A '''Trissomia do X''' (47, XXX) ou '''síndrome do triplo X''' só ocorre em [[mulher]]es, sendo elas reconhecidas assim, como '''super fêmeas'''. As portadoras dessa doença genética são [[fenótipo|fenotipicamente]] normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparencia física. Nas [[célula]]s 47, XXX, dois dos [[cromossomo]]s X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na [[meiose]] [[mãe|materna]].
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== Epidemiologia ==
Algumas mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de [[infertilidade]] e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos [[Estados Unidos]].<ref>{{Citar web |url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/triple-x-syndrome/ |titulo=Triple X syndrome: MedlinePlus Genetics |acessodata=2021-05-09 |website=medlineplus.gov |lingua=en}}</ref>


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== Características ==
Algumas pacientes podem ter convulsões epiléticas. Em um lar para pacientes epiléticos,2 de 209 pacientes tinham o cariótipo XXX.
Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir<ref>http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/DS01090/DSECTION=symptoms</ref>:
Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo XXX aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes.
*Estatura maior que o normal;
*Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
*Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
*Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
*Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
*Problemas de saúde mental;
*Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
*Constipação ou dores abdominais.
*Dores nos olhos


== Crescimento e desenvolvimento ==
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Características do Portador:
A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.<ref>{{Citar periódico |url=https://www.nature.com/articles/ejhg2009109/tables/1 |titulo=Table 1 Growth and development in triple X syndrome according to the results of unbiased studies |acessodata=2021-05-06 |lingua=en |issn=1476-5438}}</ref>
{| class="wikitable"
|+Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
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!Menores de 6 anos
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!Jovens e adultos
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|'''Crescimento Físico'''
|Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%.
|Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura.
|As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária.
|Sem dados.
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|'''Desenvolvimento motor'''
|Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados.
|Deficiência integrativa sensório-motora-visual.
|O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres.
|Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
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|'''Desenvolvimento intelectual'''
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|QI verbal: 69,6% abaixo de 90.
QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.
|QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)
QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal)
|As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal.
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|'''Desenvolvimento de linguagem'''
|Em metade dos casos linguagem atrasada.
|Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos.
|As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento.
|Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados.
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|Alguns pacientes mostram birras.
|Dificuldades na construção de relações interpessoais.
|Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres.
|Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima.
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|'''Desenvolvimento educacional'''
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|Problemas educacionais em 74,1% dos casos.
|Problemas educacionais em 71,4% dos casos.
|Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores.
|}


== Ver também ==
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras têm retardo mental e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.

* [[Útero didelfo]]
⚫
* [[Síndrome XYY]]
{{Referências}}

{{Expandir}}


{{esboço-medicina}}
{{Aviso-médico}}
{{Anomalias cromossômicas}}
{{Anomalias cromossômicas}}


[[Categoria:Genética]]
[[Categoria:Genética]]
[[Categoria:Doenças genéticas]]
[[Categoria:Anomalias cromossômicas]]
[[Categoria:Intersexualidade]]

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[[ca:Síndrome del triple X]]
[[cs:XXX syndrom]]
[[de:Triple-X-Syndrom]]
[[en:Triple X syndrome]]
[[es:Síndrome del triple X]]
[[fr:Syndrome triple X]]
[[hu:Tripla X-szindróma]]
[[it:Sindrome della tripla X]]
[[nl:Triple X-syndroom]]
[[no:XXX-syndrom]]
[[pl:Trisomia chromosomu X]]
[[ru:Трисомия по Х-хромосоме]]
[[sv:XXX syndrom]]
[[zh:X-三體]]

Edição atual tal como às 15h31min de 5 de junho de 2023

Trissomia X
Trissomia X
Nessa síndrome, a filha herda dois X da mãe e um X do pai.
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q97.0
CID-11 423644907
DiseasesDB 13386
MeSH C535318
A Wikipédia não é um consultório médico. Leia o aviso médico 

A Trissomia X (47, XXX) ou Síndrome do Triplo X só ocorre em indivíduos ovarianos, sendo eles reconhecidos assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.

Epidemiologia[editar | editar código-fonte]

Síndrome do Triplo X ocorre em cerca de 1 em 1.000 mulheres. Em média, cinco a bebês nascem a cada dia com Síndrome do Triplo X nos Estados Unidos.[1]

Características[editar | editar código-fonte]

Síndrome do Triplo X pode não causar quaisquer sinais ou sintomas. Se os sintomas aparecem, eles podem incluir[2]:

  • Estatura maior que o normal;
  • Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas);
  • Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
  • Tônus muscular mais fraco (hipotonia);
  • Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia);
  • Problemas de saúde mental;
  • Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário;
  • Constipação ou dores abdominais.
  • Dores nos olhos

Crescimento e desenvolvimento[editar | editar código-fonte]

A tabela a seguir apresenta o desenvolvimento das portadoras da Síndrome do Triplo X, organizado em faixas etárias diferentes.[3]

Crescimento e desenvolvimento na síndrome do triplo X de acordo com os resultados de estudos imparciais
Menores de 6 anos Em idade escolar Adolescente Jovens e adultos
Crescimento Físico Peso médio ao nascer 400–500 gramas mais baixo. Aparência ao nascimento: normal. Circunferência da cabeça: abaixo de 50%. Altura: quase todos estão acima de 50%. Aumento da velocidade de crescimento entre 4 e 8 anos de idade. A altura costuma estar 75% acima. O comprimento da perna aumentou significativamente. Aumento de peso menor do que aumento de altura. As diferenças entre portadoras e não portadoras do Triplo X tendem a diminuir nessa faixa etária. Sem dados.
Desenvolvimento motor Marcos do desenvolvimento motor podem ser atrasados. Deficiência integrativa sensório-motora-visual. O desenvolvimento motor é menor quando comparado a outras mulheres. Adultos lidam com problemas de coordenação procurando empregos apropriados.
Desenvolvimento intelectual QI verbal: 69,6% abaixo de 90.

QI de desempenho: 41,2% abaixo de 90.

QI verbal: 86,63 (19,01 pontos abaixo do normal)

QI de desempenho: 95,19 (14,41 pontos abaixo do normal)

As investigações de QI em adultas com Triplo X está na faixa de medida normal.
Desenvolvimento de linguagem Em metade dos casos linguagem atrasada. Algumas dificuldades de linguagem em 75% dos casos. As dificuldades de linguagem interferem no desenvolvimento. Os problemas de fala continuam na medida em que foram avaliados.
Desenvolvimento socio comportamental Alguns pacientes mostram birras. Dificuldades na construção de relações interpessoais. Problemas comportamentais observados com mesma freqüência que outras mulheres. Adultos podem mostrar problemas em estabelecer relacionamentos satisfatórios. Baixa auto-estima.
Desenvolvimento educacional Problemas educacionais em 74,1% dos casos. Problemas educacionais em 71,4% dos casos. Após saída de colégio/faculdade, casos se mostram melhores.

Ver também[editar | editar código-fonte]

Referências
  1. ↑ «Triple X syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (em inglês). Consultado em 9 de maio de 2021 
  2. ↑ http://www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/DS01090/DSECTION=symptoms
  3. ↑ «Table 1 Growth and development in triple X syndrome according to the results of unbiased studies» (em inglês). ISSN 1476-5438. Consultado em 6 de maio de 2021 
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