Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak George Huntingtonen izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.
Etiologia
Gaixotasun hau, 4.kromosomako akats batek sortzen du eta ehun ezberdinetan topa daitekeen proteina batengan eragiten du: Huntintina, bere funtzioa ezezaguna da. Akatsa, DNArenCAG errepikapena izeneko zatian ematen da, zeina normala baino gehiagotan errepikatzen den. Normalean errepikapen hau 10 edo 35 aldiz ematen da, baina Huntington duen gaixo batean 36tik 120 alditara eman daiteke.
Eritasun hau genetikoa da, autosomikoa eta gainartzailea. Ondorengoetara gene mutatu hau pasatzen den heinean errepikapenen kopurua gora egiten du. Horregatik familia berean belaunaldi bakoitzean adin gazteago batean ematen da gaixotasunaren agerpena.
Sintomak
Orokorrean gaitz honen ondorioz mugimendu arazoak sortzen dira, baina baita portaeraren aldaketak eta dementzia eman daitezke ere.
Mugimenduan ematen diren aldaketak hurrengoak dira: begirada aldatzeko burua mugitzea; aurpegi mugimendu inboluntarioak; mugimendu geldoak eta kontrolaezinak; bapateko mugimendu espasmodikoak beso, zango, aurpegi eta gorputzeko beste ataletan; ibilera ezegonkorra.
Portaeran ematen diren aldaketak, mugimenduetan arazoak baino lehenago eman daitezke eta hurrengoak izan daitezke: jokabide antisozialak, aluzinazioak, suminkortasuna, humore txarra, ezinegona, paranoia eta psikosia.
Dementzia denbora aurrera doan heinean txarragotzen doa eta ondorengo sintomak ekarriko ditu: oroimenaren galera, bereizteko ahalmenaren galera, hizkuntzan aldaketak, nortasunan aladaketak eta nahastea.
Gainera, sintoma gehigarriak egon daitezke ere. Hala nola, antsietatea, estresa, degluziorako zailtasuna eta hizkeraren narridura. Umeetan ematen diren sintomak hauek dira: mugimendu geldoak, dardara eta zurruntasuna.
Diagnostikoa
Lehenik eta behin, familian kasurik egon bada jakin behar da. Horrela bada, gaixotasuna pairatzeko probabilitateak gora egiten bait du. Ondoren, ikerketa fisikoa eta neurologikoa egingo zaizkio pazienteari. Honen ostean, aurrean azaldutako sintomarik somatzen bada, tomografia komputarizatu bat egingo zaio. Honen bidez garunaren ehun nerbiosoan galerarik badago soma daiteke, batez ere gainazalean.
Egin daitezkeen beste azterketa batzuk ondorengoak dira: buruaren resonantzia magnetikoa, burmuinaren tomografia positronen emisioagatik (TEP)... Gainera gene markatzaileekin ikerketak ere egin daitezke Huntinton gaixotasuna sortzen duen genea dagoen edo ez ikusteko. Azken hau oso gomendagarria da haurdunaldian zehar gurasoetako batek gaixotasuna paiaratzen badu, ondorengoek ere pairatuko duten aurreikusteko.
Tratamendua
Ez dago eritasun hau sendatzen duen tratamendurik. Baina, orokorrean, sintomak moteltzeko farmakoak ematen dira, gaixoaren bizi kalitatea hobetzeko asmoz.
Pronostikoa
Gaitz honek minusbaliotasuna sortzen du, denborarekin bat txarragotzen dena. Normalean diagnostikatu eta 15-20 urtetan heriotza sortzen du. Bai gaixotasun ondorio zuzen bezala, baina baita ere suizidioa dela eta.
