По мнению специалистов, включение в государственные программы методов профилактики генетических заболеваний способно уменьшить показатели детской, младенческой смертности и заболеваемости некоторыми тяжелыми генетическими болезнями.
Сегодня всем беременным проводится пренатальный скрининг на ряд генетических аномалий. Это комплекс исследований, включающий УЗИ и биохимический анализ крови. Скрининг помогает выявить пороки развития плода, несовместимые с жизнью или приводящие к ранней смерти ребенка, инвалидизации.
А вот неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — это исследование ДНК плода по крови будущей мамы. Сегодня в мире НИПТ считается наиболее удобным, точным и безопасным методом получения информации о возможном риске хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности.
Как рассказал главный внештатный специалист по акушерству столичного Депздрава Антон Оленев, в столице с 2021 по 2023 год, помимо стандартного скрининга, было проведено 13 765 НИПТ: с помощью такой диагностики выявили 231 случай хромосомных аномалий плода. При этом 55 случаев хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, патология половых хромосом и другие) не относились к группе высокого риска по стандартному скринингу и были выявлены только благодаря НИПТ. Например, по данным международных исследований, эффективность пренатального скрининга в части выявления синдрома Дауна составляет около 80%. Поэтому массовое внедрение в обследования беременных НИПТ может повысить эффективность выявления этой патологии до 99,9%.
По мнению замдиректора ФГБУ «Центр экспертизы и контроля качества медицинской помощи» Минздрава России Анны Железняковой, созданы все нормативные условия для внедрения НИПТ как части пренатального скрининга. НИПТ включено в ряд клинических рекомендаций и в номенклатуру медицинских услуг. Кроме того, в стране есть официально зарегистрированные тест-системы для проведения НИПТ и лаборатории, которые могут на законных основаниях проводить это тестирование. В Ямало-Ненецком автономном округе НИПТ проведен уже более чем у 8 тысяч беременных женщин. В Москве — у более чем 35 тысяч. Эксперты сделали выводы, что по сравнению со стандартным пренатальным скринингом применение НИПТ увеличивает выявляемость хромосомных аномалий плода на 30% и снижает число ложноположительных результатов в 30 раз, а значит, и потенциально инвазивных вмешательств.
...
Сегодня в реестр по программе «14 высокозатратных нозологий» включено 15 тысяч детей с орфанными заболеваниями (большинство из них — генетические), и на их лечение государство выделяет ежегодно 21 млрд рублей. Кроме того, их лечение оплачивают различные фонды.