Malattie rare

ehealth

Sindrome di Rett, così grazie alla telemedicina le «bambine dagli occhi belli» fanno riabilitazione anche a casa

di Ruggiero Corcella

Airett ha lanciato il progetto «Tele Airett»: bimbe e famiglie possono accedere ai servizi di riabilitazione del centro AiRETT di Verona senza dover affrontare viaggi lunghi e faticosi

RAPPORTO MONITORARE

Malattie rare, un minore su tre costretto a migrare per curarsi

di Maria Giovanna Faiella

Si stima che siano tra 2 e 3,5 milioni i connazionali colpiti da una malattia rara o da un tumore raro; 1 su 6 ha meno di 18 anni. Italia all'avanguardia in Europa per i Centri di eccellenza ma pochi al Sud. E anche il 20% dei pazienti adulti deve spostarsi in altre Regioni per ricevere assistenza

giornata mondiale

Sclerodermia, una diagnosi precoce e una presa in carico a 360° possono fare la differenza

di Antonella Sparvoli

Riflettori accesi su questa malattia autoimmune rara, in occasione della Giornata mondiale che si celebra il 29 giugno. In Italia, le iniziative di sensibilizzazione e le 5 azioni per migliorare la qualità di vita di chi ne soffre

assistenza

Cure palliative pediatriche: solo 1500 bambini inguaribili (su 30mila) le ricevono

di MGF

Questi trattamenti non sono legati alle fasi terminali della malattia. Pur essendo un diritto di ogni bambino con malattia inguaribile, non sono garantiti in 7 Regioni, costringendo i piccoli malati e le famiglie a migrare

giornata mondiale

Sclerosi multipla, ogni tre ore una nuova diagnosi. Quali le nuove prospettive di cura

di Maria Giovanna Faiella

Di questa malattia, che colpisce il sistema nervoso centrale, soffrono quasi tre milioni di persone nel mondo, circa 140 mila in Italia. Al congresso Fism il punto sulle terapie avanzate in fase di sperimentazione

la storia

Ittiosi, la malattia rara di Tobia (8 anni). La mamma: «Ha la pelle delicata, non suda e col caldo rischia un colpo di calore»

di Maria Giovanna Faiella

Per chi ha questa patologia genetica, che «si vede» subito ma non è contagiosa, anche i pregiudizi degli altri fanno male. Pazienti spesso costretti a pagare prodotti «salvavita»

prevenzione

Sma: la diagnosi alla nascita può salvare la vita ma lo screening neonatale è un diritto solo in 11 Regioni

di Maria Giovanna Faiella

Per la malattia rara, principale causa genetica di morte in età infantile, oggi esistono terapie che, se somministrate subito, consentono ai bambini di avere una vita normale o quasi, ma è necessario accedervi prima del manifestarsi dei sintomi

Sindrome CTNNB1: la malattia rarissima di Silvia, 11 anni, scoperta solo 4 anni fa. Appena 27 i pazienti in Italia

di Maria Giovanna Faiella

L'odissea diagnostica della bambina, durata 8 anni tra esami, visite e ricoveri in ospedali di tutta Italia, è finita solo grazie all'esame dell'esoma, che a breve si potrebbe pagare. 400 i pazienti nel mondo; famiglie «in rete» a sostegno della ricerca

diritti

Malattie rare e test genetici: si pagheranno esami necessari per la diagnosi (ritardandola)

di Maria Giovanna Faiella

Attualmente l’analisi dell’esoma e altre indagini genetiche fondamentali per individuare patologie «misteriose» non si pagano grazie a un codice di esenzione generico, che però nei nuovi Lea (non ancora in vigore) è stato eliminato

malattie rare

Atrofia muscolare spinale, via libera di Aifa all'estensione della rimborsabilità per la terapia genica della Sma

di Redazione Salute

L'Agenzia italiana del farmaco ha approvato l'estensione del rimborso della prima terapia genica per la Sma, che apre ulteriori prospettive di trattamento per la comunità dei piccoli pazienti affetti dalla rara patologia neuromuscolare

MALATTIE RARE

Emofilia: cos'è, come si trasmette, sintomi, terapie. A cosa serve il registro

di Maria Giovanna Faiella

In Italia quasi 10mila i pazienti con malattie emorragiche congenite, di cui circa 4mila soffrono di emofilia. Appello di FedEmo alle Istituzioni

l'iniziativa

Malattie neuromuscolari: a confronto con gli esperti su sintomi, terapie, riabilitazione

di Maria Giovanna Faiella

4 milioni di italiani colpiti. Tante e diverse le malattie neuromuscolari: dal tunnel carpale alla lombosciatalgia, dalle neuropatie a Distrofia muscolare di Duchenne, Sla, Sma

Buone pratiche

Malformazioni ano-rettali (e non solo): la storia clinica «viaggia» col paziente, anche all'estero

di Maria Giovanna Faiella

Per chi soffre di malattie rare è necessario avere sempre con sé informazioni mediche comprensibili in caso di emergenza. I propri dati, in italiano e inglese, su una chiavetta Usb

Nuove prospettive per la neurofibromatosi 1

di Livia Gamondi

Una malattia genetica che nel mondo riguarda circa un milione e mezzo di persone e in Italia si stima che ne siano affette 20 mila persone

il medico risponde

Sindrome da «attivazione macrofagica»: esistono cure efficaci per la patologia rara?

di Antonino Mazzone

Dall'Ospedale di Legnano uno dei primi report sull'utilizzo di emapalumab, un anticorpo monoclonale anti interferone-gamma, in pazienti adulti: il farmaco si è dimostrato efficace

Malattie mitocondriali, come prevenirle (e salvare vite). Italia capofila nella Ue con proposta di legge

di Maria Giovanna Faiella

Colpiscono una persona ogni 4.300 causando disabilità gravi e a volte sono fatali (come nel caso di Indi Gregory). Il Ddl delega il Governo a disciplinare le tecniche di sostituzione del Dna mitocondriale, autorizzate solo in Gran Bretagna e Australia

MALATTIE RARE

Sindrome di Rett: che cos’è la malattia genetica delle «bambine dagli occhi belli»

di Redazione Salute

È un disturbo raro del neurosviluppo che colpisce quasi esclusivamente il sesso femminile. L’esordio è improvviso e la progressione invalidante: dopo 6-18 mesi di vita trascorsa normalmente, si perdono all’improvviso le capacità psicomotorie acquisite

verso la giornata mondiale

Malattie rare, i bisogni (insoddisfatti) di chi ne soffre: «Basta essere pazienti»

di Maria Giovanna Faiella

Dalla diagnosi precoce all’accesso tempestivo a terapie anche avanzate. Ma anche abbattere le barriere fisiche, culturali, burocratiche. La campagna di sensibilizzazione dell’Osservatorio OMaR. Cosa manca all’applicazione del Testo Unico sulle malattie rare

usa

Terapia genica: 11enne nato sordo sente per la prima volta la voce del padre

di Redazione Salute

Sostituito con la tecnica del vettore virale il gene difettoso che impediva al bambino di produrre la proteina otoferlina, essenziale per sentire i suoni. Prospettive per la cura degli altri 150 geni che causano sordità

IL MEDICO RISPONDE

Anemia falciforme, quali sono le terapie migliori per curare questa malattia ereditaria?

di Emanuele Angelucci

Le cure standard prevedono l’utilizzo di idrossiurea per via orale e regimi trasfusionali cronici. Ma esistono anche altre opzioni: il trapianto di cellule emopoietiche allogeniche e le terapie di ingegneria genica

nuove frontiere

Car-T e le altre terapie avanzate: che cosa sono, perché costano così tanto e come garantirle a tutti

di Chiara Daina

Questi medicinali innovativi possono portare alla completa guarigione del paziente o a un recupero funzionale molto elevato. Ma c’è un problema di sostenibilità economica per i sistemi sanitari. Una possibile soluzione dal punto di vista contabile

MALATTIE RARE

Screening neonatale per la Sma, le famiglie: «Subito il Decreto ministeriale per il test salvavita in tutta Italia»

di Maria Giovanna Faiella

Permette di avviare subito i trattamenti oggi disponibili. Il piccolo Ettore, nato con la Sma di tipo 1 ma non diagnosticata alla nascita, non ce l’ha fatta: un monito perché non ci siano altre morti evitabili. Pallara: Pronti alla mobilitazione in piazza

l’analisi di salutequità

Terapia del dolore e cure palliative non per tutti; disuguaglianze anche nell’assistenza ai bambini

di Maria Giovanna Faiella

600 mila pazienti l’anno necessitano di cure palliative (insieme di interventi mirati a curare malattie con prognosi infausta). Vi accede solo un malato oncologico su tre e il 18% dei piccoli che ne hanno bisogno. Anche la terapia del dolore è un diritto negato (soprattutto al Sud)

malattie rare

Fibrosi cistica, molecola promettente all’ultima fase di sviluppo (che prelude alla sperimentazione clinica)

Trae origine dal composto sviluppato dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica in collaborazione con IRCCS Giannina Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia

IL CASO

Sma, lo screening neonatale salvavita non è ancora un diritto di tutti i bambini

di Maria Giovanna Faiella

Il test alla nascita consente la diagnosi precoce della malattia e l’avvio immediato delle terapie oggi disponibili, che permettono ai piccoli con Sma di avere una vita normale. Un diritto solo per i bambini che nascono in alcune Regioni. Le Associazioni: estenderlo a tutti. Ministero della Salute: «Decreto in arrivo»

malattie rare

Passi avanti della ricerca sulla Malattia di Lafora

di Danilo di Diodoro

È una patologia rara che dà i primi sintomi in età adolescenziale ed è dovuta all’accumulo di una forma di glicogeno non solubile nel cervello

Giornata mondiale 9 ottobre

Sindrome di Pandas, le vite sospese di quei bambini che non sono «matti»

di Maria Giovanna Faiella

I piccoli hanno tic motori o vocali, stati d’ansia immotivati, disturbi ossessivo-compulsivi, che esordiscono all’improvviso in seguito a infezione da Streptococco o altre infezioni. Individuarla tempestivamente permette di intervenire con terapie idonee e restituire loro una vita normale

iniziativa fondazione FFC Ricerca

Fibrosi cistica, al via campagna di informazione sulla malattia genetica che colpisce un neonato ogni tremila

di Redazione Salute

Un individuo su trenta è portatore sano di fibrosi cistica; una coppia di portatori di una mutazione ha una possibilità su quattro di avere un figlio malato. In che consiste il «test del portatore sano» e quando è a carico del Servizio sanitario. La proposta

giornata mondiale 7 settembre

Distrofia di Duchenne: quali tutele spettano ai malati (e a chi ha disabilità o malattie invalidanti)

di Maria Giovanna Faiella

La guida «Orientarsi tra i diritti» di Parent Project (utile a tutti) per districarsi tra norme e procedure poco chiare: da come attivare i sostegni necessari a scuola, ai benefici per i lavoratori «fragili» e i caregivers familiari, a come ottenere l’invalidità civile e la «104»

il caso

Il bisogno di sangue e plasma non va in vacanza: perché è importante donare anche d’estate

di Maria Giovanna Faiella

L’allarme dei pazienti in cura con farmaci plasmaderivati. L’appello del direttore del Centro nazionale sangue: «Donare prima di partire o appena rientrati dalle ferie»