Proteina C
| proteina C | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | PROC |
| Entrez | 5624 |
| Proteina | |
| OMIM | 176860 |
| UniProt | P04070 |
La Proteina C è il maggiore anticoagulante fisiologico. La sua sintesi avviene nel fegato ed è vitamina K-dipendente. È attivata dalla trombina nella proteina C attiva (APC). La forma attiva (con la proteina S come cofattore) degrada il Fattore V ed il Fattore VIII. Fa parte del gruppo elettroforetico ematico delle alfa-globuline.
Nome[modifica | modifica wikitesto]
Il ruolo anticoagulante della proteina C nell'uomo è stato notato per la prima volta da Saagers nel 1960[1] che diede alla proteina C il suo nome originario: autoprotrombina II-a. La proteina C fu quindi isolata per la prima volta da Johan Stenflo a partire da plasma bovino nel 1976, e lo stesso Stenflo determinò che l'azione era vitamina K-dipendente.[2] Egli la rinominò proteina C in quanto essa era la terza proteina ("picco C") eluita da una colonna cromatografica a scambio ionico DEAE-Separosio. Nonostante l'analogia nel nome non ha alcun collegamento con la proteina C-reattiva né con il C peptide.
Genetica[modifica | modifica wikitesto]
Il gene della Proteina C è localizzato nel secondo cromosoma (2q13-q14).
Ruolo nelle malattie[modifica | modifica wikitesto]
La deficienza da proteina C è un raro disordine genetico che predispone a trombosi venose profonde e ad aborto naturale. La terapia si avvale di farmaci anticoagulanti.
Se è molto rara una deficienza di proteina C, di origine genetica, più frequente è lo sviluppo di una resistenza alla proteina C attivata, associata a tromboembolismo venoso in una percentuale di casi che potrebbe arrivare al 64%.
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ EF. Mammen, WR. Thomas; WH. Seegers, Activation of purified prothrombin to autoprothrombin I or autoprothrombin II (platelet cofactor II or autoprothrombin II-A)., in Thromb Diath Haemorrh, vol. 5, dicembre 1960, pp. 218-49, PMID 13765990.
- ^ J. Stenflo, A new vitamin K-dependent protein. Purification from bovine plasma and preliminary characterization., in J Biol Chem, vol. 251, nº 2, gennaio 1976, pp. 355-63, PMID 1245477.
